Harlequin Ichthyosis adalah kelainan genetik langka dan parah yang termasuk dalam kelompok penyakit ichthyosis, yang ditandai dengan kulit kering dan bersisik. Namun, pada Harlequin Ichthyosis, kondisi kulit saat lahir sangat ekstrem dan menyerupai pola retakan pada kostum harlequin. Memahami kondisi ini, tantangan yang dihadapi bayi dan keluarga, serta kemajuan dalam perawatan sangatlah penting.

Karakteristik Kulit yang Unik pada Harlequin Ichthyosis

Bayi yang lahir dengan Harlequin Ichthyosis memiliki lapisan kulit tebal dan keras yang menutupi hampir seluruh tubuh. Kulit ini pecah membentuk celah-celah dalam, menyerupai pola berlian atau jaring. Kondisi ini menyebabkan berbagai masalah serius segera setelah kelahiran, termasuk:

• Dehidrasi: Kulit yang abnormal tidak dapat berfungsi sebagai penghalang efektif terhadap kehilangan air, menyebabkan dehidrasi parah.
• Infeksi: Retakan pada kulit menjadi pintu masuk bagi bakteri dan mikroorganisme lain, meningkatkan risiko infeksi yang mengancam jiwa.
• Kesulitan Bernapas: Kulit yang tebal dan kaku dapat membatasi gerakan dada dan mengganggu pernapasan.
• Kesulitan Makan: Deformitas pada mulut dan bibir dapat menyulitkan bayi untuk menyusu atau makan.
• Suhu Tubuh Tidak Stabil: Kulit yang abnormal tidak dapat mengatur suhu tubuh dengan baik, menyebabkan hipotermia atau hipertermia.
• Deformitas Anggota Tubuh: Jari tangan dan kaki mungkin tampak kecil dan terbungkus oleh kulit yang tebal, terkadang menyebabkan kontraktur.

Penyebab Genetik Harlequin Ichthyosis

Harlequin Ichthyosis disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12. Gen ini berperan penting dalam transportasi lipid (lemak) di epidermis (lapisan luar kulit), yang krusial untuk pembentukan lapisan pelindung kulit yang normal. Mutasi pada ABCA12 menyebabkan gangguan signifikan dalam pembentukan lapisan lipid ini, menghasilkan kulit yang sangat tebal dan abnormal. Kondisi ini diturunkan secara autosomal resesif.

Diagnosis dan Tantangan Perawatan

Diagnosis Harlequin Ichthyosis seringkali dapat ditegakkan saat lahir berdasarkan penampilan kulit yang khas. Tes genetik dapat mengkonfirmasi adanya mutasi pada gen ABCA12.

Perawatan bayi dengan Harlequin Ichthyosis memerlukan tim medis multidisiplin dan intensif, terutama pada minggu-minggu pertama kehidupan. Tantangan perawatan sangat besar dan meliputi:

• Manajemen Dehidrasi dan Elektrolit: Pemberian cairan intravena yang hati-hati untuk mengatasi kehilangan cairan.
• Pencegahan dan Pengobatan Infeksi: Penggunaan antibiotik dan perawatan luka yang steril.
• Dukungan Pernapasan: Ventilasi mekanis mungkin diperlukan untuk membantu pernapasan.